El síndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosómica rara, congénita (que se evidencia en el nacimiento). El síndrome del Maullido de Gato esté caracterizad por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
En la etapa de recién nacido, o neonato, y durante los primeros meses de vida, los bebés con síndrome del Maullido de Gato presentan el llanto característico similar al maullido de un gato que cambia de tonalidad a medida que el niño crece. Además, presentan de un dimorfismo cráneo-facial consistente en microcefalia, cara redondeada en luna llena, ojos separados, pliegues epicatales y un puente nasal ancho. Otro aspecto importante en estos niños con síndrome del Maullido de Gato es el retraso significativo en el desarrollo psicomotor, apareciendo, en todos los casos, discapacidad intelectual.
A pesar de que estos niños presentan un retraso comunicativo importante, existe una gran variabilidad respecto a la adquisición del lenguaje y la conducta verbal. Por lo general, suelen ser capaces de construir frases sencillas con las que poder expresar sus necesidades, siendo su capacidad de comprensión verbal superior a la expresiva. Por otra parte, el característico llanto de tono agudo y monocorde de estos niños no posee valor comunicativo significativo.
La labor del logopeda en estos casos está dirigida a trabajar en tres áreas estrechamente ligadas, la musculatura orofacial, la comunicación y el proceso de deglución en fase oral.