El Síndrome hipotónico del recién nacido se define como la disminución del tono muscular en las cuatro extremidades, tronco y cuello, durante los primeros 28 días de vida extrauterina. El signo cardinal de este síndrome es la hipotonía, siendo éste el principal hallazgo al examen físico. Es un cuadro aparentemente poco frecuente pero que plantea un problema diagnóstico importante.
La hipotonía en el recién nacido puede estar presente como síntoma cardinal o principal, como ocurre en el Síndrome hipotónico del recién nacido, pero también puede ser uno del conjunto de signos y síntomas de un número importante de enfermedades propias de este grupo etéreo, siendo en este caso un signo clínico relativamente frecuente.
El diagnóstico de hipotonía o tono anormalmente bajo durante el periodo neonatal es subjetivo y se basa en la experiencia del examinador. Al examinar un recién nacido, se debe tener en cuenta, entre otras cosas, la edad gestacional y el estado de sueño-vigilia durante el examen.
Si bien la presencia de hipotonía neonatal es un signo que se presenta en forma relativamente frecuente, hay escasa información en la literatura respecto a su prevalencia, la relación existente entre hipotonía y falta de fuerzas, y menos aún respecto a las causas etiológicas del Síndrome hipotónico del recién nacido. En los escasos reportes respecto a Síndrome hipotónico del recién nacido, se estima que el 80% corresponde a un origen central y dentro de éste la etiología más frecuente es la encefalopatía hipóxico isquémica, seguida por cuadros genéticos, malformaciones del sistema nervioso central, alteraciones metabólicas, infecciones congénitas (TORCH) y endocrinopatías. En cuanto al 20% restante de Síndrome hipotónico del recién nacido, se considera que corresponden a afecciones del sistema nervioso periférico, estimándose que la mayoría de ellos corresponden a enfermedades musculares y con menor probabilidad a alteraciones de placa o de nervio periférico.
Ante la presencia de un Síndrome hipotónico del recién nacido la decisión más importante a considerar es si se debe realizar una investigación diagnóstica en busca de la causa de la hipotonía o si se ha de posponer ésta esperando que la hipotonía sea transitoria, y si la decisión es estudiar, cuál es la secuencia de exámenes más apropiada para esto.
En el Centro Ficen damos respuesta profesional a la sintomatología consecuencia del Síndrome hipotónico del recién nacido. Además, asesoramos y orientamos a la persona con discapacidad y a sus familiares.