La discinesia ciliar primaria es una patología autosómica recesiva que consiste en una alteración en el epitelio ciliar. Puede existir una alteración funcional de los cilios exclusivamente, o una alteración funcional y morfológica conjunta de los cilios. Su incidencia es de 1/15000, y se presenta en un rango de edad variable.
La fisiopatología de la discinesia ciliar primaria puede ser: aclaramiento deficitario de las secreciones respiratorias, alteración en la motilidad de los espermatozoides, disfunción de los cilios del epitelio de las trompas de Falopio (posibles embarazos ectópicos), malrotación de vísceras en periodo fetal (situs inversus), hidrocefalia, atresia biliar, etc.
La presentación clínica clásica de la discinesia ciliar primaria es tos, sinusitis, otitis de repetición y situs inversus.
El diagnóstico es muy difícil, ya que las pruebas más fiables no pueden hacerse en cualquier centro sanitario, por falta de recursos. Entre las pruebas para diagnosticar la discinesia ciliar primaria encontramos el Test de la sacarina, el Test de AlbTc99m, un estudio de los cilios (mediante una microcinematografía con videomicroscopia). Para poder descartar la discinesia ciliar primaria, el paciente debe presentar unos niveles de NO nasal mayores de 105 ppb.
No existe un tratamiento específico para la discinesia ciliar primaria, sino que se plantean unos objetivos:
- Preservar la función pulmonar.
- Evitar aparición de bronquiectasias, o retardarlas.
- Preservar la audición.
Se recomienda el tratamiento con fisioterapia respiratoria a diario, y si se usa previamente un broncodilatador (B2 agonistas inhalados), que mejora el aclaramiento mucociliar, hace la fisioterapia más efectiva. También es efectivo un tratamiento antibiótico precoz y prolongado en cualquier tipo de infección respiratoria y seguir un control ORL para preservar la audición.
En el Centro Ficen damos respuesta profesional a la sintomatología consecuencia de la discinesia ciliar primaria. Además asesoramos y orientamos a la persona con discapacidad y a sus familiares.
