Aquí mostramos un escueto recopilatorio de las patologías que atendemos. Resulta imposible enumerarlas todas ellas pues la variedad es enorme. A continuación, os mostramos las más frecuentes:
PARÁLISIS CEREBRAL: La parálisis cerebral se entiende como una alteración, no progresiva, de la motricidad y de la postura, causada por una lesión cerebral durante el proceso de maduración neurológica del SNC. Las manifestaciones clínicas de este proceso serán numerosas y englobaran diferentes síndromes asociados. Son excluidas de este proceso las enfermedades degenerativas.
Y como síntesis, podemos señalar que en la parálisis cerebral encontraremos:
Trastorno de la postura y del movimiento.
Alteración del tono, secundario a la lesión cerebral del SNC inmaduro.
Manifestaciones motrices-posturales dinámicas.
TORTÍCOLIS CONGÉNITA: Inclinación viciosa de la cabeza y cuello debida a una lesión del esternocleidomastoideo en el acto del parto. Lesión que provoca la transformación fibrosa del músculo. A menudo aparece asociada a una asimetría facial y del cráneo llamada Plagiocefalia.
SINDROME DE DOWN: Anomalía congénita por alteraciones cromosómicas (trisomía 21) que se caracteriza por deficiencia mental, facies mongoloide, macroglosia, braquicefalia, braquidactilia, surcos palmares y líneas papilares con disposición especial, hipotonía muscular y tendencias a otras malformaciones cardíacas y óseas.
SINDROME DE PRADER-WILLI.- Asociación de enanismo, hipotonía, hipogenitalismo, obesidad y retraso mental.
SÍNDROME DE WEST: Encefalopatía mioclónica infantil de causa desconocida, que se inicia habitualmente en lactantes (entre los 3 y 9 meses), de modo espontáneo o como complicación de una enfermedad cerebral previa. Se caracteriza por la asociación de espasmos infantiles (crisis epilépticas tónicas), retraso psicomotor e hipsarritmia.
SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT: Encefalopatía de causa desconocida, que aparece en niños y raramente en adolescentes; caracterizada por la frecuente asociación de: crisis epilépticas tónicas, atónicas o ausencias atípicas y retraso mental.
SÍNDROME DE RETT: Patología de causa desconocida que afecta solamente a niñas. Se aprecia un cuadro hipotónico, estereotipias manuales, conducta desconectada y deformidades osteoarticulares, principalmente en forma de escoliosis.
SÍNDROME DE APERT: Enfermedad caracterizada por la forma cónica de la cabeza y la sindactilia en las cuatro extremidades.
ATAXIA: Trastorno del movimiento voluntario, que aparece incordiando, estando conservada la fuerza muscular.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: Enfermedad genéticamente determinada, que cursa con degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula espinal. En las formas más graves, la degeneración llega a afectar a los núcleos de los últimos pares craneales.
Se caracterizan por presentar un cuadro de hipotonía y debilidad muscular generalizada; con problemas graves en la alimentación debidos a la debilidad en la succión y deglución; así mismo presentan frecuentes infecciones respiratorias por la debilidad del diafragma y de los músculos accesorios de la respiración.
Son frecuentes la aparición de retracciones osteotendinosas y deformidades articulares.
MIOPATÍAS: Enfermedades neuromusculares que afectan al músculo estriado; presentando alteración de la distrofina y de la unidad funcional motora.
ESPINA BÍFIDA: Hendidura o fisura congénita de los arcos vertebrales, a través de la cual salen la médula o una porción de la misma junto con sus envolturas, que forman un tumos mayor o menor debajo de la piel.
DISPLASIA DE CADERA: se trata de un desarrollo anormal de la articulación que hay entre el hueso del muslo (fémur) y la cadera, que provoca un desplazamiento hacia fuera del fémur (cuando llega a salirse totalmente se denomina luxación). Se produce antes del nacimiento, durante el parto o incluso poco después de éste.
ACONDROPLASIA: es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos.1 Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
ARTROGRIPOSIS: Es una enfermedad rara que ocurre en uno de cada 3,000 nacimientos. Esta enfermedad consiste en articulaciones curvas o en forma de gancho y un alcance de movimiento limitado en las articulaciones de las manos, las muñecas, las rodillas, los pies, los hombros y las caderas. La mayoría de los niños(as) con artrogriposis tienen una inteligencia y un sentido del tacto normal.
PARÁLISIS BRAQUIAL.- Parálisis periférica que afecta a las raíces de C5-C6, producida por un traumatismo obstétrico.
BRONQUITIS: Inflamación de la mucosa de los bronquios.
BRONQUIOLITIS: Inflamación de los bronquiolos terminales de etiología viral, propia de la primera infancia, que cursa con intensa disnea respiratoria.
ENCEFALOPATÍA: Cualquier alteración de la estructura o función de los tejidos cerebrales, especialmente los crónicos, destructivos o degenerativos, como la encefalopatía de Wernicke o la enfermedad de Schilder.
ENCEFALOPATÍA DE WERNICKE: Enfermedad inflamatoria, hemorrágica, degenerativa del cerebro. El trastorno se caracteriza por visión doble, movimientos involuntarios y rápidos de los ojos, pérdida de coordinación muscular y disminución de la función mental, que puede ser leve o grave.
ESCLEROSIS MÚLTIPLE: Enfermedad progresiva caracterizada por la desmielinización diseminada de las fibras nerviosas del cerebro y de la médula espinal. Los primeros signos son parestesias o sensaciones anormales en las extremidades o en un lado de la cara.
FIBROSIS QUÍSITCA: Trastorno hereditario de las glándulas exocrinas que hace que dichas glándulas produzcan una secreción anormalmente densa de moco, junto con elevación de los electrólitos del sudor, aumento de los componentes orgánicos y enzimáticos de la saliva e hiperactividad del sistema nervioso autónomo. Las glándulas más afectadas son el páncreas, el sistema respiratorio y las glándulas sudoríparas.
OTITIS: Inflamación o infección del oído.
BRONCONEUMANÍA: Inflamación aguda de los pulmones y bronquiolos, caracterizada por escalofríos, fiebre, elevación de las frecuencias del pulso y respiratoria, respiración bronquial, tos con esputo hemotoico purulento, dolor torácico intenso y distensión abdominal.
NEUMONÍA: inflamación aguda de los pulmones, habitualmente producida por la inhalación de neumococos de la especie diplococcus pneimoniae. Los alveolos y los bronquiolos de los pulmones se taponan con un exudado fibroso.
ATELECTASIAS: Anomalía que se caracteriza por el colapso del tejido pulmonar que impide que se produzca el intercambio respiratorio de dióxido de carbono y de oxígeno.
HIPOTONÍA: Alteración caracterizada por un tono o tensión disminuidos que puede afectar a cualquier estructura corporal.
HIPERTONÍA: Aumento anormal del tono o de la fuerza muscular. Este trastorno suele ser asociado en determinadas ocasiones a anomalías genéticas.
ESCOLIOSIS: Desviación lateral de la columna, anomalía frecuente en la infancia.
ESGUINCE: Lesión traumática de los tendones, músculos o ligamentos que rodean una articulación, que se caracteriza por dolor, tumefacción y palidez de la piel sobre la articulación. La duración y gravedad de los síntomas varía según el alcance de la lesión de los tejidos de sostén.
FRACTURA: Lesión traumática de un hueso en la que se interrumpe la continuidad del tejido óseo. La fractura se clasifica según el hueso implicado, la región ósea afectada y la naturaleza de la fractura, como la fractura conminuta de la cabeza de la tibia.
DISARTRIA: Dificultad para hablar, con mala articulación de las palabras, como resultado de una interferencia en el control de los músculos del lenguaje, normalmente debido a lesión de un nervio motor central o periférico.
TETRAPARESIA: Disfunción motora parcial o total de las 4 extremidades.
LUXACIÓN DE CADERA: Desplazamiento de la cabeza femoral fuera de la articulación de la cadera, habitualmente acompañado de dolor, rigidez, acortamiento de la pierna y pérdida de la función.
BRONCODISPLASIA: La existencia de suministro de oxigeno durante 21 de los primeros 28 días de vida.
ATELECTASIA: Anomalía que se caracteriza por el colapso del tejido pulmonar que impide que se produzca el intercambio respiratorio de dióxido de carbono y de oxígeno.
ENFERMEDAD DE DUCHENNE: Atrofia muscular producida por la degeneración de las células del asta anterior de la medula espinal, que afecta primordialmente a las extremidades superiores. Se produce pérdida de masa muscular crónica y debilidad, primero en las manos y después progresivamente en brazos y hombros, para alcanzar finalmente las piernas y otras zonas del cuerpo.
ACONDROPLASIA: Trastorno del crecimiento cartilaginoso en las epífisis de los huesos largos y en el cráneo, que lleva a una osificación prematura y a una limitación permanente del desarrollo esquelético, con un enanismo caracterizado por una frente prominente con piernas y brazos cortos y gruesos en un tronco normal.
DISPLASIA CADERAS: Cualquier desarrollo anormal de la articulación de la cadera.
LUMBALGIA: Dolor en la región lumbar producido por una distensión muscular, artritis reumatoide, osteoartritis o hernia de disco intervertebral.
CRANEOSINOSTOSIS: Es una condición patológica consistente en el cierre prenatal de una o varias suturas craneales y manifestada por una dismorfia craneal o craneofacial. Es un término que comprende un amplio espectro de malformaciones craneales, desde el cierre de una sola sutura destinada a cerrarse en los primeros meses de vida, como es la metópica, al cierre de varias suturas asociado a otras malformaciones como son las llamadas Craneosinostosis sindrómicas tipo Crouzon, Apert, Pfeiffer, etc.
HEMIPLEJIA/HEMIPARESIA: parálisis de un lado del cuerpo generalmente asociada a una lesión cerebral.
MIOPATÍAS: Trastorno del músculo esquelético caracterizado por debilidad y pérdida de masa muscular y alteraciones histológicas del tejido muscular, como las que se observan en las distrofias musculares.
EPILEPSIA: Grupo de procesos neurológicos caracterizado por episodios recurrentes de convulsiones, trastornos sensoriales, conducta anómala, pérdida de la consciencia o todo ello. Característica común de todas las epilepsias es la existencia de descargas eléctricas incontroladas de las células nerviosas de la corteza cerebral.
ACCIDENTE CEREBROVASCULAR: Alteración de los vasos sanguíneos cerebrales caracterizada por la oclusión debida a un émbolo o a hemorragia cerebrovascular que produce isquemia de los tejidos cerebrales habitualmente prefundidos por los vasos afectados.
HIDROCEFALIA: Trastorno caracterizado por la acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo, habitualmente con una presión aumentada, dentro de la bóveda craneal, con la dilatación subsiguiente de los ventrículos. La alteración de flujo normal del líquido cefalorraquídeo puede estar causada por la secreción aumentada de liquido, la obstrucción dentro del sistema ventricular (hidrocefalia no comunicante o intraventricular) o por un defecto en la reabsorción desde el espacio subaracnoideo, produciéndose como consecuencia de anomalías del desarrollo, infecciones, traumatismos o tumores cerebrales.
TRAUMATISMO CRANEAL: Alteración en la función cerebral, u otra evidencia de patología cerebral causada por una fuerza externa.
TUMOR CEREBRAL: Neoplasia de la porción intracraneal del sistema nervioso central que generalmente es invasiva, pero que no excede el eje cerebrospinal. Los tumores intracraneales de los niños son habitualmente el resultado de un defecto en el desarrollo.
ATROFIA ESPINAL: Trastorno que comienza en la infancia y en el que la degeneración progresiva de las células nerviosas del asta anterior y del bulbo raquídeo conduce a la pérdida de masa de los músculos esqueléticos. Suele iniciarse en las piernas y en la pelvis.
ENFERMEDAD RARA: Las enfermedades raras se definen en primer lugar por la reducida frecuencia en la población. Para las personas con enfermedades raras, esta influencia conlleva numerosas consecuencias adversas, tanto a nivel médico como social. Estas patologías graves, que a menudo ponen en riesgo la vida de los enfermos ya que han sido poco estudiadas.
ENFERMEDAD MENTAL: Cualquier alteración del equilibrio emocional, que se manifiesta por una conducta de mal adaptación y de alteración funcional producida por factores genéticos, físicos, químicos, biológicos, psicológicos o sociales y culturales.
HIPERACTIVIDAD: Es un síndrome conductual de causa poco clara, en la que probablemente intervienen factores genéticos y ambientales y en el que existe una alteración en el sistema nervioso central, que se manifiesta mediante un aumento de la actividad, impulsividad y falta de atención.
DISTROFIA MUSCULAR: Forma de distrofia muscular que afecta primero a la cintura escapular y después a la cintura pélvica. Es una enfermedad incapacitante progresivamente.
ENFERMEDAD PULMONAR OBSTRUCTIVA CRÓNICA: Proceso progresivo e irreversible caracterizado por la disminución de la capacidad pulmonar inspiratoria y espiratoria. El sujeto refiere disnea de esfuerzo o dificultad para inhalar o exhalar profundamente y, en ocasiones, tos crónica.
POLINEUROPATÍAS: Trastorno en el que están afectados varios nervios periféricos.
HIPOTONÍA: Alteración caracterizada por un tono o tensión disminuidos que puede afectar a cualquier estructura corporal.