El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es un síndrome polimalformativo, consecuencia de un desequilibrio cromosómico debido a la existencia de un tercer cromosoma en el par 18. El síndrome de Edwards se caracteriza por presentar numerosas anomalías congénitas. Las más frecuentes son el retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso psicomotor y mental, así como alteraciones del tono muscular, anomalías craneofaciales, anomalías en las extremidades, hipoplasia ungueal, esternón corto, malformaciones urogenitales, gastrointestinales así como del sistema nervioso central; manos con sobreposición del 2º dedo sobre el 3º y del 5º dedo sobre el 4º, pies en mecedora, primer ortejo corto y flexión dorsal, así como limitación de la abducción de las caderas y un 90% de los pacientes presentaran cardiopatía congénitas. Otras características del síndrome de Edwards son hipotonía seguida de hipertonía, occipucio prominente, diámetro bifrontal estrecho, micrognatia, orejas displásicas de implantación baja, anomalías oculares, cuello corto y tórax en escudo; además, en más de la mitad de los casos se detectan anomalías renales.
Para el diagnóstico correcto del síndrome de Edwards es necesario contar con el estudio citogenético, puesto que los síntomas son ampliamente variables dependiendo del paciente.
En cuanto al tratamiento fisioterapéutico del síndrome de Edwards será meramente paliativo, lo cual nos indica que será solo para disminuir estos síntomas y en algún grado mejorar la calidad de vida. Se ha demostrado que cuando un paciente con las características del síndrome de Edwards comienza un tratamiento fisioterapéutico temprano, tiende a tener menos cuadros de sobreinfección respiratoria, así como una estabilidad de las deformaciones ortopédicas mencionadas anteriormente, como consecuencia de esto las familias refieren en su mayoría una mejora en la calidad de vida.
En el Centro Ficen damos respuesta profesional a la sintomatología consecuencia del síndrome de Edwards. Además, asesoramos y orientamos a la persona con discapacidad y a sus familiares.
