El Síndrome de X Frágil es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo.
Desde el punto de vista médico, más del 50% de las personas con Síndrome de X Frágil, suelen padecer otitis de repetición, que pueden derivar hacia una hipoacusia si no se tratan a tiempo. En la vista, los afectados por Síndrome de X Frágil, también presentan problemas, especialmente estrabismo, que aparece en más del 35 % de los niños. Otros trastornos que acompañan con frecuencia al Síndrome de X Frágil son la epilepsia, en mayor o menor grado, y alteraciones cardiacas (prolapso de la válvula mitral).
Respecto al desarrollo psicomotor, las personas con Síndrome de X Frágil presentan un retraso en su maduración, hipotonía (les cuesta mantener la cabeza, sostener la espalda recta, andar…) e hiperextensibilidad en las articulaciones (pueden doblar los dedos hacia atrás).
En los niños con Síndrome de X Frágil, el lenguaje aparece tarde, y una vez adquirido, es desordenado, sin estructurar, y con perseveraciones. Es frecuente que a una pregunta o una orden respondan repitiéndolas más de una vez, sin ejecutarla. La voz de las personas con Síndrome de X Frágil es ronca, con carrasperas frecuentes, y al hablar no dan entonación a las frases.
Entre las características neuropsicológicas del Síndrome de X Frágil, aparece un retraso mental, más o menos acusado, que afecta a todos los varones y a un porcentaje variable de mujeres. Y no sólo afecta a un número mayor de chicos con Síndrome de X Frágil, sino que lo hace de forma más marcada. Abarca un abanico semejante al de otros trastornos intelectuales, presentando los mismos problemas de generalización y abstracción, según el nivel que alcance cada uno, a lo que se añade la gran dificultad que tienen las personas con Síndrome de X Frágil para organizar y procesar la información que reciben. A medida que crecen, se produce un deterioro mental progresivo en las personas con Síndrome de X Frágil.
Las personas con Síndrome de X Frágil tienen hiperactividad y falta de atención, que se proyectan en una gran impulsividad e irritabilidad, con frecuentes rabietas. El comportamiento de los que padecen Síndrome de X Frágil tiene rasgos autistas, como escaso contacto ocular, movimientos estereotipados de las manos (aleteo), rechazo a ser tocado, dificultad para cambiar de actividad o de ambiente, reacciones negativas ante estímulos sonoros o visuales, aunque paradójicamente, las personas con Síndrome de X Frágil muestran interés por relacionarse con los demás. Debido a su dificultad para procesar la información, hay que darles tiempo para que reaccionen a los intentos de comunicación, y respondan, lo que hacen generalmente de forma afectiva. Las personas con Síndrome de X Frágil se comportan con timidez.
La hiperactividad y falta de atención perjudica perjudica la integración escolar de los niños con Síndrome de X Frágil, tanto en la adaptación personal como en el rendimiento. Además de las dificultades propias del nivel mental que alcance cada uno, a las personas con Síndrome de X Frágil les cuestan todos los procesos secuenciales, como la numeración y la aritmética en general. La memoria a corto plazo es mala, pero cuando las personas con Síndrome de X Frágil consiguen aprender un contenido, lo mantienen durante mucho tiempo y lo pueden evocar a largo plazo.
Entre las manifestaciones físicas más destacadas, el Síndrome de X Frágil están la cara larga y estrecha, las orejas grandes y prominentes, los pies planos y los varones los testículos más grandes de lo normal. A medida que avanzan en edad, estos rasgos se van acentuando.
Todos los rasgos y características señalados, se refieren especialmente a los varones. En las mujeres con Síndrome de X Frágil son más leves en todos los aspectos: físicos, sensoriales, cognitivos y de conducta. Su nivel intelectual suele ser límite con un retraso ligero, la hiperactividad es más baja que en los chicos con Síndrome de X Frágil, y los rasgos autistas están atenuados. Destaca su timidez, sobre todo en la adolescencia. La adaptación escolar y capacidad de aprendizaje en las niñas con Síndrome de X Frágil son, como es natural, mejores.
En el Centro FICEN damos respuesta a los problemas de conducta y dificultades de aprendizaje y/o apoyo psicoeducativo que presentan los niños con Síndrome de X Frágil y asesoramos a las familias en dichos aspectos.
Referencias:
– “Niños con discapacidad psíquica. Guía para padres”. María Fernanda Fernández Baroja. Ana María Llopis Paret. Carmen Pablo Marco. Editorial CEPE