Existen más de 40 enfermedades lisosomales entre las que se encuentra el Síndrome Sanfilippo (o Mucopolisacaridosis tipo III). Dada su baja frecuencia, un caso por cada 50.000 nacimientos, está considerada dentro del grupo de enfermedades raras.
Los lisosomas contienen diferentes enzimas que ayudan a descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita, cuando nuestro cuerpo carece de una de estas encimas, el material que debería descomponer se acumula en las células con consecuencias devastadoras para el organismo, causando deterioro mental, hiperactividad y tendencias autodestructivas, desembocando en una muerte prematura durante la adolescencia.
En el caso del Síndrome Sanfilippo, el material acumulado es Heparán Sulfato, y la enzima de la que carecen depende del subtipo (existen 4 subtipos: A, B, C y D).
Los signos, fuera de los neurológicos, en el Síndrome Sanfilippo son leves y en ocasiones difíciles de identificar, lo que hace que el diagnóstico pueda retrasarse significativamente después de iniciados los síntomas. En los primeros años puede haber ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica.
Los síntomas iniciales del Síndrome Sanfilippo suelen aparecer entre los dos y los cuatro años, y en ocasiones se pueden confundir con un trastorno de déficit de atención (TDA). Si a estos síntomas le añadimos otro de carácter físico, como infecciones respiratorias y de oído, frecuentes, pelo grueso y cejas pobladas, entonces puede tratarse de un Síndrome Sanfilippo.
Los pacientes con el Síndrome Sanfilippo pueden tener dificultad para aprender a caminar o mantener el equilibrio, y las caídas suelen ser frecuentes. La acumulación de mucopolisacaridos en las articulaciones puede tener un efecto sobre la elasticidad de los tejidos y, por lo tanto, afectar al movimiento de algunas extremidades.
En el Centro Ficen damos respuesta profesional a la sintomatología consecuencia del Síndrome Sanfilippo. Además, asesoramos y orientamos a la persona con discapacidad y a sus familiares.