Síndrome Nicaloides Baraitser. ¿En qué se basa este síndrome?

El síndrome Nicaloides Baraitser es una enfermedad de origen genético debido a una mutación en el gen smarca2. Únicamente existen unas 100 personas diagnosticas del síndrome Nicaloides Baraitser en todo el mundo. El síndrome Nicaloides Baraitser afecta tanto a hombres como a mujeres por igual. Las personas que presentan el síndrome Nicaloides Baraitser tienen unas […]

Síndrome de Rett. ¿En que se basa?

El síndrome de Rett es una enfermedad rara de carácter genético. El síndrome de Rett afecta principalmente al sexo femenino, ya que se caracteriza por afectar al cromosoma X. El síndrome de Rett tiene una incidencia de 10 de cada 12.000 niñas. En España, es la segunda enfermedad rara más habitual. El síndrome de Rett […]