¿Busca tratamiento para la leucodistrofia hipomielinizate?
Las leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas hereditarias caracterizadas por trastornos de la sustancia blanca. La leucodistrofia es visible en las imágenes cerebrales. En las leucodistrofias aparecen desórdenes genéticos hereditarios resultantes de la degeneración de la grasa de la vaina de mielina, que cubre las fibras nerviosas del cerebro. Las leucodistrofias se manifiestan […]
Síndrome Nicaloides Baraitser. ¿En qué se basa este síndrome?
El síndrome Nicaloides Baraitser es una enfermedad de origen genético debido a una mutación en el gen smarca2. Únicamente existen unas 100 personas diagnosticas del síndrome Nicaloides Baraitser en todo el mundo. El síndrome Nicaloides Baraitser afecta tanto a hombres como a mujeres por igual. Las personas que presentan el síndrome Nicaloides Baraitser tienen unas […]
Síndrome de Rett. ¿En que se basa?
El síndrome de Rett es una enfermedad rara de carácter genético. El síndrome de Rett afecta principalmente al sexo femenino, ya que se caracteriza por afectar al cromosoma X. El síndrome de Rett tiene una incidencia de 10 de cada 12.000 niñas. En España, es la segunda enfermedad rara más habitual. El síndrome de Rett […]