Síndrome de Costello (SC)

El Síndrome de Costello (SC) es un desorden genético raro y complejo que afecta muchas partes del cuerpo. Clínicamente se superpone con el síndrome de Noonan y el Cardio – cutáneo – esquelético (CFC). El síndrome de Costello se caracteriza por un retraso en el desarrollo físico e intelectual, rasgos faciales particulares (frente ancha, epicantos doblados, […]

SÍNDROME DE SANFILIPPO

El síndrome de Sanfilippo o  mucopolisacaridosis (MPS) tipo III comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que participan en la degradación del glicosaminoglicano Heparan Sulfato (el cual se encuentra localizado en la matriz extracelular y en las glicoproteínas de la superficie celular). Esta […]

SÍNDROME DE EDWARDS

El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es un síndrome polimalformativo, consecuencia de un desequilibrio cromosómico debido a la existencia de un tercer cromosoma en el par 18. El síndrome de Edwards se caracteriza por presentar numerosas anomalías congénitas. Las más frecuentes son el retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso psicomotor y mental, así […]

Síndrome Nicaloides Baraitser. ¿En qué se basa este síndrome?

El síndrome Nicaloides Baraitser es una enfermedad de origen genético debido a una mutación en el gen smarca2. Únicamente existen unas 100 personas diagnosticas del síndrome Nicaloides Baraitser en todo el mundo. El síndrome Nicaloides Baraitser afecta tanto a hombres como a mujeres por igual. Las personas que presentan el síndrome Nicaloides Baraitser tienen unas […]

Síndrome de Rett. ¿En que se basa?

El síndrome de Rett es una enfermedad rara de carácter genético. El síndrome de Rett afecta principalmente al sexo femenino, ya que se caracteriza por afectar al cromosoma X. El síndrome de Rett tiene una incidencia de 10 de cada 12.000 niñas. En España, es la segunda enfermedad rara más habitual. El síndrome de Rett […]

Síndrome de Cornelia de Lange ¿En qué se basa este síndrome?

El síndrome de Cornelia de Lange es una alteración genética que provoca anomalías en el desarrollo de diferentes partes del organismo. La causa principal son mutaciones espontáneas, aunque en la mitad de los casos se debe a la mutación del gen NIPBL. El síndrome de Cornelia de Lange afecta tanto a hombres como mujeres, con […]

SÍNDROME DE LA CINTILLA ILIOTIBIAL

El síndrome de la cintilla iliotibial o rodilla del corredor es una alteración que se produce por la inflamación de la banda iliotibial. El síndrome de la cintilla iliotibial se produce por un sobreuso de la banda iliotibial, producido por la fricción entre la cintilla y el epicóndilo lateral del fémur. Las causas del síndrome […]

SINDROME DE TURNER

El síndrome de Turner es un trastorno que se produce por la falta total o parcial de un cromosoma X, por lo que solo afecta al sexo femenino. Algunos signos del síndrome de Turner son el cuello ancho, orejas de implantación baja, estatura baja, retraso en el crecimiento, alteraciones cardiacas, alteración de cambios habituales del […]

SÍNDROME DE HUBRIS

El síndrome de hubris es un trastorno psiquiátrico adquirido que se caracteriza por un comportamiento arrogante, prepotencia, rechazo de ideas afines a las suyas, amor propio, ego desmedido o ambición desmesurada. Las causas del síndrome de hubris son la inmadurez psicológica, formación cultural pobre, personalidad subjetiva u otras. Los síntomas que presenta el síndrome de […]

SÍNDROME AICARDI

El síndrome Aicardi es un trastorno neurológico que se caracteriza por la ausencia o falta de formación del cuerpo calloso, convulsiones (epilepsia) y defectos en la retina. Algunas características del síndrome de Aicardi son  la discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor y rasgos faciales característicos. La prevalencia del síndrome de Aicardi es mucho más […]