SÍNDROME DE SANFILIPPO
El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis (MPS) tipo III comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que participan en la degradación del glicosaminoglicano Heparan Sulfato (el cual se encuentra localizado en la matriz extracelular y en las glicoproteínas de la superficie celular). Esta […]
SÍNDROME SANFILIPPO
Existen más de 40 enfermedades lisosomales entre las que se encuentra el Síndrome Sanfilippo (o Mucopolisacaridosis tipo III). Dada su baja frecuencia, un caso por cada 50.000 nacimientos, está considerada dentro del grupo de enfermedades raras. Los lisosomas contienen diferentes enzimas que ayudan a descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita, cuando […]